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Trisomie 21

Par admin19

Trisomie 21

Publié le Mardi 27 Nov. 2012


Trisomie 21  sur facebook
1 sur 700 naissances, Diagnostic anténatal par amniocentèse, Dysmorphie, Malformation, Retard mental, Leucémies



 

 

Epidémiologie

 

  •   La plus  fréquente des maladies chromosomiques
  •   1 sur 700naissances, quelque soit la race
  •   Prédominance masculine, sex ratio = 0,6
  •    Fréquence augmente avec l’âge maternelet paternel
  •   1/3 des retards mentaux sévères

 

 

Diagnostic

 

·        Anténatal : 

  •   Caryotype fœtal :

⇒ sur cellules recueillies par amniocentèse à partir de 15-16e SA (après datation par échographie)

⇒  ou par biopsie de trophoblaste + précoce (10-11e SA)

⇒  plus rarement par ponction du cordon in utero dans des conditions de DPN + tardives

  •   Indications (= prise en charge financière par sécu – CPAM) :

⇒  Age maternel ≥38 ans

⇒ Atcd familiaux de trisomie 21dans la fratrie (même si T21 libre, risque de 1% de récurrence)

⇒ Remaniement chromosomique chez les parents : translocation équilibrée

⇒  Signes d’appel à l’échographie fœtale :

  1. Augmentation de l’épaisseur de la clarté nucale > 3 mm à la 12e SA
  2. Malformation cardiaque, digestive ou urinaire, fémur court, dépistés à 20-22 SA
  3. RCIU incst , hydramnios(svt associé à un sténose duodénale)

⇒  Risque > 1/250 calculé à partir de l’âge maternel(+ poids, tabac, diabète…) et du taux des marqueurs sériques maternels : triple test (hCG + aFP + Oestriol non conjugué) ou double test (hCG + aFP ou b-hCG libre + αFP) :

  1. Dépistage proposé entre 15 - 17 SA à TOUTE femme enceinte
  2. Après information + échographie pour dater la grossesse et dépister gémellité et malformations majeures
  3. Prélèvement le plus tôt possible à partir de 15 SA révolues adressé à un laboratoire autorisé pour les tests sériques de dépistage prénatal, avec un certificat signé attestant de la consultation médicale préalable
  4. ­Informer la femme de son risque
  5. Proposer une amniocentèse si le risque estimé est > 1/250 (0 ,5 à 1% de perte fœtale)
  6. Respecter le choix de la patiente
  •   Diagnostic anténatal de trisomie 21 => IMG le plus souvent (décision parentale)

 

 

·        Postnatal :

  •   Syndrome dysmorphique :

 

 

Tête

Microcéphalieet brachycéphalie, occiput plat (absence de bosse occipitale)

Faciès lunaire : rond et plat

Fentes palpébrales obliques en haut en dehors

Epicanthus interne

Taches de Brushfield(pathognomonique) : taches blanches en couronne punctiforme sur l’iris (en périphérie)

Racine du nez plat, petit, nez court, angle naso frontal effacé

Maformation des pavillons de l’oreille(hélix anormal avec petites oreilles), retard dentition

Petite bouche, macroglossie, lèvre épaisse, protrusion de la langue, palais ogival et étroit

Cou

Nuque courte, plate, excès de peau

Tronc

       Membres

Hypotonie axialemusculo-ligamentaire à la naissance

Hernie ombilicale fréquente

Abdomen distendu avec diastasis des droits

Doigts courts(brachymésophalangie du 2ième , 5ième doigt, du pouce ?)

Mains et pieds larges  (hypertélorisme), clinodactylie du 5ième doigt

Pli palmaire transverse unique (non spécifique, présent ds 1 % de la pop non triso ; par cq, sur 8 pptu à la naissance, 7 sont des « enfants normaux » et 1 triso),1ier orteil séparé des autres par un sillon

Modifications des dermatoglyphes, peau sèche marbrée

 
 
  • Retard mental :

⇒  Retard du développement psychomoteur chez le nourrisson

⇒  QI < 70(retard mental léger) avec performances dissociées :

  1. Retard langage et atteinte des fonctions d’abstraction et de raisonnement
  2. Affectivité conservée,aiment jouer, mimer, ranger tous les objets; enfants minutieux, mémoire normale
  3. Tendance à s’aggraver avec l’âge
  •   Retard du développement staturo-pondéral : – 2 DS :

⇒  Développement pubertaire presque normal :

  1. Mais stérilité masculine
  2. Femme hypofertile mais des grossesses sont possibles => 50 % de risque d’enfant trisomique
  •   Malformations :

Cardiaque (40%)

Digestive (30%)

Osseuse

Canal atrioventriculaire

(la plus fréquente)

Sténose duodénale(fqte) retard émission méconium et vomissement bilieux  (recherche systématique)

Retard d’âge osseux

Instabilité C1-C2

Angle acétabulaire diminué

Angle iliaque diminué

CIA et CIV

Persistance du canal artériel (nécessite chir précoce avant HTAP fixée)

Atrésie de l’œsophage

Fistule trachéo-oesophagienne

Mie de Hirschsprung

Imperforation anale

Sténose du pylore IIre, Meckel

Omphalocèle

(défect partiel de paroi abdo) (laparoschisis=défect total)

Pied bot

Syndactylie

Scoliose, ….

Ophtalmologie

Cataracte congénitale à révélation tardive

Cataracte sénile précoce

Pas de microphtalmie

Pas de Coarctat° de l’Ao : la coarctation est une malformation associée au Sd de Turner

 

  •  Pathologies associées :

⇒  HTAP néonatale sans cardiopathie

⇒  RGO

⇒  Infections + fréquenteset notamment respiratoire  (¯Ft système immunitaire)

⇒Otite séromuqueuse / Apnées du sommeil / obstruction des VAS

⇒  Dysfonction thyroïdienne (15%) : thyroïdite lymphocytaire le + svt(hypothyroïdie de Hashimoto)

⇒  LAL : RR x 10 à 30,taux de rémission + faible, formes précoces (< 3 ans : 75%)

⇒ Maladies auto-immunes

⇒ Nystagmus congénital, strabisme

⇒ Epilepsie 5 à 10%

  •   Biologie :

⇒  Hyperuricémie

⇒  Diminution de la lobulation du noyau des PNN

⇒Augmentation de l’activité de certains enzymes codées par gènes localisés sur le chromosome 21 : superoxyde dismutase

 

 

·        Cytogénétique de l'enfant et des parents :

  •   Trisomie 21 libre et homogène (93% des cas)  :

⇒ 47 chr(47, XY ou XX,+21), toutes les cellules ont 3 chr 21, en général lié à la non disjonction durant la méiose d’un des 2 gamètes (le + svt maternelle)

⇒  Risque de récurrence T21 libre lors de grossesse ultérieure : 1 %  (caryotype systématique)

  •  Translocation (5 %) :

⇒ Le chromosome 21 surnuméraire est transloqué sur un autre chromosome, le plus souvent acrocentrique par translocation robertsonienne avec un chromosome 13, 14 ou 15 (groupe D), translocation héritée d’un parent dans 50% des cas ou avec un chromosome 21 ou 22 (groupe G), translocation le plus souvent  de novo.

⇒Exemple : partie distaledu bras long du chr 21 => ex : 45 XY, - 14, t (14q,21q) etc…

⇒ Risque de récurrence en cas de translocation équilibrée est en cas de  t(Dq;21q) et t(21q;22q) :

  1. maternelle: risque = 15 %
  2. paternelle: risque = 5%

⇒  Risque de récurrence en cas de translocation 21-21 est de 100% (car monosomie 21 non viable : FCS) :

  1.  Mosaïques (2 %, rare) : tableau dysmorphique variable, trisomies partielles, aneuploïdie
  2.  Pas de corrélation entre l’anomalie chromosomique (libre ou transloqué) et le phénotype .

   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

   

 

 

 

 

 

Evolution

 

 

Zone de Texte: Moyen mnémotechnique«  TRISOM(M)E »Taches de BrushfieldRetard staturopondéral psychomoteurInfectionSociabilité conservéeOphtalmo cataracte ORLMalformationsMicrocéphalieEpicanthus interne

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  •   Enfants sociables très affectueux
  •   Retard des acquisitions :

⇒  Posturo-motrices et intellectuelles

⇒ QI max = 50

⇒  Troubles visuels et auditifs

⇒  Affectivité et sociabilité sont en général préservées

  •   Retard staturopondéral
  •   Vieillissement précoce : Cataracte sénile
  •   Troubles psychotiques et du comportement

 

·        Pronostic vital : 50%  décès < 5 ans :

 

⇒ Cardiopathie

⇒ Malformations digestives

⇒  Sensibilité aux infections(ORL, bronchopulmonaires)

⇒  Troubles immunitaires

⇒ Leucémies (RR = 30-40)

⇒  Insuffisance thyroïdienne (périphérique en général, dépistage par dosage hormonal annuel)

  •   Mortalité : 14 % en vie après 50 ans 

 

 

Prise en charge

 

  •  Dépistage et traitement des affections médicales
  •  Insertion familiale, à la crèche, à l’école maternelle
  • puis en structure éducative spécialisée en partenariat avec des services de soins et de guidance

CAMSP: Centre d’action médico-sociale précoce

SESSD : Service d’éducation et de soins spécialisés à domicile

Groupes associatifs

GEIST : Groupe d’étude et de recherche pour l’intégration des personnes porteuses d’une trisomie 21

  •  Objectif : lire, écrire, compter, autonomie

 

 

 

Source: Fiches Rev Prat, Fiches Hoechst, Rev Prat 99, medline, QCM Intest, poly pédoY, QCM INTEST 2002 (69 QCM), http://www.infobiogen.fr/services/chromcancer/IntroItems/PolyTri21Fr.html

 

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