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Thalassémies

Par admin19

Thalassémies

Publié le Dimanche 16 Déc. 2012


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Anémie hémolytique corpusculaire congénitale autosomique récessive par défaut de synthèse de la chaîne ß ou alpha (hémoglobinopathie par anomalie quantitative)



 

Physiopathologie  :

 

·         Mutation ponctuelle intra/extra genique non detectable par cartographie de l’ADN :

 

( + rarement délétions détectable par cartographie)

  • B-Thalassémie majeure (Mie de COOLEY) homozygote :

⇒  Avec retentissement retardé (> 6 mois) car pas de béta ds HB F

⇒  Absence (ßo) ou diminution (ß+) de la synthése de chaine béta, augmentation compensatrice des chaînes gamma  :

  1. ßo    100 % g    donc         100 %    d'Hb  F a2 g2
  2. ß+    30-98 % g donc        30-98 % d Hb F  a2 g2      ± 2 % HbA2 a2 d2

⇒Précipitation des chaînes a non appariées : anémie peu régénérative par dysérythropoïése médullaire, hypersplénisme et hémolyse de GR + fragile intra-splenique, et microcytose

  • B-Thalassemie mineure (heterozygote) :

⇒ Diminution de la qte d’Hb contenue ds chaque GR => microcytose, hypochromie, pseudo-polyglobulie compensatrice

⇒ Augmentation compensatrice des chaines d donc HbA2 élevé

⇒  Totalement asymptomatique (ms cs genetique et Dgtic prenatal pr couple heterozygote)

 

 

·         Délétion : diagnostic par analyse de l’ADN :

  • Alpha-thalassemie  ( extreme orient afrique) :

⇒  Avec retentissement dès la vie fœtale.

⇒a0 4 génes atteints : anasarque fœtal, décés in utero => Hb Bart g4

⇒a1 3 génes atteints : anemie hemolytique microcytaire avec ictere et splenomegalie, anomalie os incste   => Hb H ß4

⇒ a2 2 génes atteints : pseudopolyglobulie, microcytose sans anémie avec Hb A2 diminuée ( a2d2)

⇒  a3 1 géne atteint : Pas d’anomalie bio => a thalassemie silencieuse .

 

 

 

Diagnostic des B- thalassémies majeures :

 

·         Terrain :

  • O.ethnique ( Bassin mediterranéen, Afrique, Asie), Atcd fam (arbre genealogique)

·         Clinique :

  • S° anémique gravissime entre 3-18 mois mortel si non traité
  • Hépatosplénomégalie, subictére
  • Retard staturopondéral (hypoxie chronique)
  • Aspect mongoloïde du faciés, deformat°osseuse (hyperplasie medullaire )
  • Complications :

⇒Hypersplénisme

⇒Infections à répétition

⇒Hypoxie chronique

⇒Fragilité du squelette, retard de croissance

⇒Hémochromatose secondaire post transfusionnelle

⇒Infectieuses et immunologiques post transfusionnelles

⇒Décès avant 20 ans.

 

 

·         Paraclinique :

  • Biologie :

⇒  NFS :

  1. Anémie profonde à 3-7 g /dL , microcytaire, hypochrome peu regenerative
  2. Leuconeutropénie associé si hypersplénisme

⇒ Frottis : Erythroblastose, hypochromie, poïkylocytose, anisocytose (indice de distribution des GR superieure à 15%), GR en cible

⇒ Electrophorése de Hb avec dosage pondéral :

  1. HbF = 30-98 % ; HbA2 = 2 % (fixe) HbA1 = 0-70 %  (svt <5%)

⇒ Test de Kleihauer = augmentation de l’Hb F hétérogène avec répartition aN de l’Hb ds GR

⇒  Résistance globulaire aux solutés hypotoniques augmenté

⇒Hémolyse => bilan d’hémolyse cf drépanocytose

⇒  Bilan prétransfusionnel ( groupage,… et sérologie )

  • Imagerie :

⇒  Rx squelette 

⇒  Echo Abdo à la recherche d’une lithiase pigmentaire

 

 

·         S radiologique de la thalassémie :

 

 

·         Enquéte familiale :

  • Ils st liés à l’hyperplasie médullaire secondaire à l’anémie (malgré qu’elle soit peu régénérative) ; la distribution des anomalies suit la distribution de la moelle rouge en fonction de l’âge :

⇒Nourrissons au niveau des extrémités :

  1. Corticales amincies , médullaire osseuse d’aspect grillagé à larges mailles et élargies
  2. Elargissement osseux par défaut de tubulation (surtt phalanges, métacarpes, métatarses )
  3. Articulations st tjs respectées.

⇒Enfant au niveau du crâne :

  1. Epaississement du diploé
  2. Disposition radiaire des travées osseuses donnant un aspect en « poil de brosse »     (> 4 ans )
  3. Apaississement du malaire et du maxillaire sup
  4. Comblement des sinus maxillaires  (ou défaut de pneumatisation )

⇒Adulte au niveau du squelette axial :

  1. Aspect pathognomonique des déformations en bulbe d’oignon du segment post des côtes => pathogmonique
  2. Aspect grillagé et trabéculé des vertèbres
  3. Déminéralisation osseuse diffuse    =>      « ostéoporose »
  •   2 parents hétérozygotes avec HbA2 élevé, microcytose,pseudopolyG

 

·         Prise en charge thérapeutique :

  • Cf drépanocytose
  • Transfusion très régulière ts les mois avec traitement chélateur du fer Desféral
  • Splénectomie après 5 ans en cas d’hypersplénisme avec vaccin + ATB

 

 

Source : Med Line hémato , conf hémato et 2 Dossiers test Verzanobres

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