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Syndromes D’ehlers-danlos

Par admin19

Syndromes D’ehlers-danlos

Publié le Dimanche 09 Déc. 2012


Syndromes D’ehlers-danlos sur facebook
Epidémilogie,Diagnostic,Prise en charge et traitement



 

Epidémiologie

 

  • Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif
  • 6 formes cliniques différentes liés à des anomalies génétiques différentes (ds une même famille, ts les malades ont la même forme clinique)
  • Fréquence : 1/5000-10000 personnes sans prédominance de race ou de sexe
  • Maladie autosomique dominante ou récessive

 

 

Diagnostic    :

 

·        Type classique (SED I & II) :

 

⇒Transmission autosomique dominante

⇒Anomalies de la synthèse du collagène de type V

⇒Mutations connues : gènes COL5A1 et COL5A2

 

 

 

 

  •   Critères majeurs :

⇒  hyperextensibilité cutanée

⇒  cicatrices cutanées atrophiques témoins de la fragilité tissulaire

⇒  hyperlaxité articulaire

  •   Critères mineurs :

⇒  Asthénie

⇒ tumeurs molluscoïdes

⇒ sphéroïdes sous-cutanés

⇒  (sub)luxations articulaires

⇒ hypotonie musculaire

⇒  histoire familiale positive

  • ± confirmation par l'étude biochimique des profils de sécrétion du collagène par les fibroblastes dermiques en culture
  • Eventuellement études moléculaires

 

 

·        Type hypermobile (SED III) :

 

⇒Transmission autosomique dominante

⇒ Pas de complications viscérales

⇒ Aucun marqueur diagnostique biochimique ou moléculaire dispo -> diagnostic avant tout clinique, nécessitant souvent un avis spécialisé

 

 

  •   Critères majeurs :

⇒ hyperlaxité articulaire généralisée (score de Beighton supérieur à 5)

⇒  accompagnée d'une hyperextensibilité cutanée variable

⇒  Cicatrices cutanées atrophiques sont absentes dans la forme hypermobile

  •   Critères mineurs

⇒Douleurs, d'origine musculo-squelettique vraisemblable

⇒  entorses et/ou luxations à répétition dues à l'hypermobilité articulaire

⇒  histoire familiale positive

  •   Diagnostic différentiel :

⇒  syndrome d'hypermobilité articulaire, très fréquent, caractérisé par laxité articulaire isolée sans atteinte cutanée

 

 

·        Type vasculaire (SED IV) :

 

⇒  Transmission autosomique dominante

⇒Défaut de synthèse/sécrét° du collagène de type III, collagène fibrillaire majeur de la peau et des parois art.

⇒  Les explorations radiologiques invasives doivent absolument être proscrites.

  • Critères majeurs :

⇒ aspect caractéristique du visage

⇒  peau fine translucide à travers laquelle le réseau veineux sous-cut est excessivement visible

⇒ tendance marquée aux hématomes

⇒  survenue de ruptures artérielles, intestinales ou utérines engageant le pronostic vital

  • Critères mineurs :

⇒  vieillissement prématuré des extrémités (acrogeria)

⇒ hypermobilité articulaire limitée aux petites articulations

⇒ruptures tendineuses

⇒  varices des membres inférieurs

⇒ histoire familiale positive

 

 

  •   Confirmation définitive :

⇒  étude biochimique de la sécrétion de collagène III par les fibroblastes cutanés en culture

⇒  recherche en biologie moléculaire de la mutation du gène COL3A1

 

 

·        Type cyphoscoliotique (SED VI) :

 

Très rare, transmission autosomique récessive due à un déficit enzymatique en lysyl-hydroxylase, enzyme assurant normalement des modifications post-traductionnelles sur les résidus lysine des prochaînes alpha du collagène (gène PLOD)

Il existe des tests diagnostiques biochimiques réalisés uniquement dans des laboratoires spécialisés

L'étude moléculaire du gène PLOD est du domaine de la recherche.

  • Manifestations cliniques :

⇒ scoliose congénitale d'évolution progressive

⇒ hypotonie musculaire sévère

⇒ hyperlaxité articulaire généralisée

⇒ fragilité du globe oculaire

 

 

 

·        Type arthrochalasique (SED VIIA VIIB) :

 

⇒Très rare, transmission autosomique dominante

⇒ due à une anomalie de la maturation de la pro-chaîne alpha1(I) (type VIIA) ou de la pro-chaîne alpha2(I) (type VIIB) du collagène de type I

  • Manifestations cliniques :

⇒  luxation congénitale bilatérale des hanches

⇒  hyperlaxité articulaire généralisée avec subluxations récurrentes

⇒  hyperextensibilité cutanée

⇒  fragilité tissulaire avec cicatrices atrophiques

⇒  hypotonie musculaire

 

 

  •   Confirmation définitive :

⇒  Etude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture

⇒  mise en évidence en biologie moléculaire d'un skipping partiel ou complet de l'exon 6 du gène COL1A1 ou du gène COL1A2

 

 

·        Type dermato-sparaxis (SED VIIC) :

 

⇒Très rare, transmission autosomique récessive

⇒ due à un déficit enzymatique en procollagène I N-terminal peptidase résultant en une anomalie de la maturation des pro-chaînes alpha1(I) et alpha2(I) du collagène de type I

⇒Il existe des tests diagnostiques biochimiques réalisés uniquement dans des laboratoires spécialisés

⇒ L'étude moléculaire du gène PLOD est du domaine de la recherche.

  • Manifestations cliniques :

⇒fragilité cutanée extrême

⇒  aspect hyperlaxe de la peau

⇒  ecchymoses cutanées

 

 

  • Confirmation définitive :

⇒Etude biochimique des propeptides amino-terminaux du collagène de type I à partir de fibroblastes dermiques en culture

 

 

Prise en charge et traitement :

 

  • Protection cutanée, protection solaire, éviter traumatismes
  • Eviter sports de contacts, Kiné, prévention des luxations, éviter attiudes vicieuses, éventuellement contentions
  • Conseil génétique

 

 

Source : Orphanet, Ehlers Danlos National Fundation, DermisNet

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Tfi

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Infections Nosocomiales

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Les avis des lecteurs
nihad Ajouté le 2015-02-14 23:43:32
Bonsoir.Est-ce-q'un patient atteint du SED peut faire un stabilisation de la rrotule.j'ai lu a plusieurs reprises que c'c'est deconseiller?

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