Santé et Médicament

Focus :: [ Focus ]

21440 lectures

Maladie De Marfan

Par admin19

Maladie De Marfan

Publié le Dimanche 09 Déc. 2012


Maladie De Marfan sur facebook
Maladie héréditaire s'exprime par des symptômes squelettiques, oculaires, cardio-vasculaires et des pneumothorax spontanés



 

Epidémilogie :

 

  • Fréquence (1/5000 personnes) sans prédominance de race ou de sexe
  • Souvent méconnue, csq parfois dramatiques (révélation d'une atteinte familiale par la survenue de mort subite)
  • Maladie autosomique dominante ds la très grande majorité des cas liée à une anomalie de la fibrilline de type I (protéine ubiquitaire de la matrice extracellulaire dont le rôle pré­dominant semble être de permettre un bon fonctionnement des fibres d'élas­tine)

 

 

Diagnostic :

 

  • une atteinte de 3 systèmes est requise avec au moins un signe majeur.
  • enquête familiale pour détecter les membres de la famille atteints asympto et chez qui la maladie risquerait de se révéler par une dissection aortique -> porter le diagnostic chez le proposant (consultation multidisciplinaire : ophtalmologue, rhumato­logue et généticien)

 

 

 

  

Critères diagnostiques de la maladie de Marfan (Gand 1996)

 

(Signes majeurs st en gras ; pr parler d'une atteinte d'un sys ou d'un appareil, il faut qu'un nb mini de signes soit présent)

 

  • SQUELETTE (au moins 4 signes en gras pour un signe majeur squelettique) :
⇒ Pectus carinatum, ou excavatum nécessitant la chirurgie

⇒Rapport segment supérieur sur segment inférieur bas, ou envergure sur taille > 1,05

⇒Signe du poignet ou du pouce

⇒Scoliose > 20° ou spondylolisthésis

⇒Extension maximale des coudes < 170°

⇒ Pied plat

⇒Protrusion acétabulaire

⇒Pectus excavatum modéré

⇒ Hyperlaxité ligamentaire

⇒Palais ogival avec chevauchement des dents

⇒ Faciès

  • YEUX (au moins 2 signes mineurs pour une atteinte oculaire) : 
 

⇒Ectopie cristalline

⇒Cornée plate

⇒Globe oculaire allongé

⇒Iris hypoplasique ou hypoplasie du muscle ciliaire

  • APPAREIL CARDIOVASCULAIRE (au moins 1 signe mineur pour une atteinte cardiaque) :

 ⇒Dilatation de l'aorte ascendante intéressant les sinus de Valsalva

⇒Dissection aortique

⇒ Insuffisance aortique

⇒Prolapsus valvulaire mitral avec ou sans fuite

Dilatation de l'artère pulmonaire avant l'âge de 40 ans

Calcifications de l'anneau mitral avant l'âge de 40 ans

Anévrisme ou dissection de l'aorte abdominale avant l'âge de 50 ans

  • POUMONS (au moins 1 signe mineur pour une atteinte pulmonaire) :

⇒Pneumothorax spontané

⇒Bulle apicale

  • PEAU (au moins 1 signe mineur pour une atteinte cutanée) :

 ⇒Vergetures (à l'exclusion de : grossesse, perte de poids)

 ⇒Hernies abdominales récidivantes

  • DURE-MERE :

⇒Ectasie de la dure?mère lombo?sacrée

  • GENETIQUE :

⇒Un parent direct ayant les critères diagnostiques

⇒Mutation de FBN I déjà connue pour provoquer un syndrome de Marfan

⇒Présence d'un marqueur génétique, proche du gène de la fibrilline de type I, se transmettant avec la maladie dans la famille

 

 

 

 

 

·        Atteinte squelettique

 

  • Taille typiquement élevée (> 97ème percentile) dès l’enfance sans dépasser 1,95 m cz l’H et 1,85 m cz la F
  • Envergure (distance entre l'extrémité des doigts des 2 mains, bras écartés à l'horizontale) svt > 1,05 fois la taille
  • Bras longs et jambes grandes (dolichosténomélie) -> rapport segment supérieur (sommet du crâne-symphyse pubienne)/segment inférieur (symphyse pubienne-sol) diminué
  • Anomalies max aux mains : lorsque les doigts st à demi fléchis et reposent s/ plan dur par leur extrémité, la main ressemble à une araignée (arachnodactylie)
  • L'existence de longs doigts et d'un poignet fin est responsable du signe du poignet : le sujet en enserrant son poignet avec l'autre main peut atteindre et même couvrir le pouce avec l'auriculaire
  • La déformation thoracique (pectus excavatum ou carinatum : déformation liée à la projection du sternum en avant = pectus carinatum, ou en arrière = pectus excavatum), cyphoscoliose, "dos plat" : ces déformations se développent surtout au cours de la puberté et si prononcées -> traitement chir lorsque la croissance est terminée
  • Hyperlaxité ligamentaire peut être responsable d'une instabilité des articulations
  • Le pied plat est une complication classique et fréquente
  • "signe du pouce" ou signe de Steinberg : lorsque le pouce est placé en opposition avec la paume, son extrémité dépasse le bord cubital de la main

 

 

 

 

·        Atteinte oculaire :

  • Globe oculaire svt allongé -> myopie -> risque d'un décollement rétinien
  • Cornée plus plate que normalement et la dilatation de la pupille plus difficile à obtenir avec les mydriatiques usuels en raison de l'hypoplasie du muscle pupillaire
  • Faiblesse des ligaments oculaires -> sub-luxation du cristallin jusqu’à ectopie cristallinienne (luxat° complète)
  • Cataracte survient plus rapidement chez les patients atteints d'un syndrome de Marfan

 

 

·        Atteinte cardio-vasculaire :

 

⇒  Conditionne le pronostic vital : complications cardio-vasculaires : dissection et rupture aortiques, insuffisance aortique ou mitrale aboutissant à l'insuffisance cardiaque

⇒  Les problèmes cardio-vasculaires sont particulièrement critiques au moment de la grossesse.

  • Valve mitrale:

⇒ souvent redondante, avec allongement des cordages et dilatation de l'anneau mitral -> IM

⇒  IM importante = principale complication cardiaque chez les patients jeunes

⇒  1/4 des patients qui ont un prolapsus valvulaire mitral développeront une IM au cours de l'évolution

  •   Valve aortique:

⇒ parfois épaissie et myxoïde

⇒  dans la grande majorité des cas : IAo par dilatation de l'aorte ascendante au niveau des sinus de Valsalva

  •   Autres anomalies cardiaques :

⇒ Arythmies ventriculaire et supra-ventriculaire plus fréquent même en l'absence de fuite valvulaire aortique ou mitrale

⇒ Rares cas de dilatation ventriculaire gauche non secondaires à une fuite valvulaire

⇒  Troubles de la conduction cardiaque rares

  • Anomalies de l'aorte :

⇒  Dilatation de l'aorte initiale se dilate en "bulbe d'oignon"

⇒  Deux complications sont à craindre :

  1. IAo
  2. Dissection/rupture aortique (risque d’autant + imp que l'aorte est dilatée, faible si diamètre de l'Ao < 55 mm)

 

 

·        Autres atteintes :

  •   Peau :

⇒ Contusions facilitée par la finesse de la peau, diminution de la graisse sous-cutanée, ± instabilité articulaire qui accompagne la laxité ligamentaire, la cicatrisation se fait normalement

⇒ Vergetures st fréquentes (2/3), aux endroits où élasticité de la peau est sollicitée (rég° lombaire, épaules, seins)

⇒ Hernies plus fréquentes que ds la population générale, récidive fréq après chirurgie (-> utilisation de plaques)

  •  Canal rachidien :

⇒ Distension de la lame durale (pression du LCR) -> dilatation du canal lombaire, au max : méningocèle

⇒  Cliniquement : le plus souvent asymptomatique, ms peut entraîner compression généralement radiculaire

⇒  RX rachis lombaire de profil, TDM

  •   Poumons :

⇒  Pneumothorax spontané, par rupture d'une bulle apicale

⇒  Anomalies des EFR csq des déformations thoraciques

 

 

 

Prise en charge et traitement :

  •   Prise en charge multidisciplinaire (généticien, cardiologue, ophtalmologue, orthopédiste, chir vasc)

 

·        Oculaire :

  •   Surveillance ophtalmogique 1/an
  •   Correction myopie (lunettes)
  •   Si luxation cristallin : chir

 

 

·        Orthopédique :

  •   Prévention/traitement scoliose
  •   Pectus excavatum : chir pour raisons médicales rare (+tôt à visée esthétique)

 

·        Cardiaque   :

  • Traitement béta-bloquant
  • Plastie mitrale

 

 

·        Vasculaire      :

  • Surveillance ECG, écho (anévrisme aortique)
  • Chir si > 5 cm ou si augmente de > 1 cm/an ou si IAo importante (valve / porthèse aortique)
  • Prévention endocardite si soins dentaires

 

 

·        Grossesse  :

  • A risque 
  • Après avis spécialisés (généticien, cardiologue, obstétricien)

 

Source : Rev Prat 2000, Orphanet, Univ Paris V, GeneClinics

Mots clés de l'article : |

Dans la rubrique Focus

Foyers Infectieux Dentaires / Complications

Foyers Infectieux Dentaires / Complications

Consommation Médicale

Consommation Médicale
Les avis des lecteurs

Votre réaction sur le sujet


Votre Pseudo


Votre mail


Message

* Les messages postés sont soumit a des conditions



Recevez chaque semaine sur votre boite de reception les dernieres actualités médicales.
Agenda Scientifique
Dossier
Vendredi 25 Avril 2014
Maladie et syndrome
A B C D E F G H I J K L M
N O P Q R S T U V W X Y Z