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Maladie de Fabry

Par Dr Malki Samir

Maladie de Fabry

Publié le Jeudi 18 Juil. 2013


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LA maladie de Fabry causes diagnostic et traitement - Néphrologie.



 

La maladie de Fabry est une rare maladie héréditaire causée par la déficience d'une enzyme appelée alpha galactosidase A (a-Gal A), qui est codée par le gène GLA. Chez les patients atteints de la maladie de Fabry, a-Gal A est soit absente ou insuffisante. La maladie est aussi connue comme la maladie d'Anderson-Fabry, l'alpha-galactosidase A déficience ou angiokeratoma corporis diffusum.

 

Un défaut génétique (mutation) dans le gène qui contrôle un-GAL A cause d'une mauvaise répartition des lipides, ce qui conduit à une accumulation dangereuse de lipides - en particulier globotriaosylcéramide (GL-3) - dans le système cardiovasculaire, le système nerveux autonome, les reins et les yeux.

Il existe plusieurs troubles du stockage des lipides; la maladie de Fabry est la seule liée à l'X (hérité).

La maladie de Fabry est estimé à affecter 1 personne sur 55.000 hommes. Beaucoup plus  de mâles ont le gène défectueux, mais ne présentant aucun symptôme.

Le gène muté est porté sur le chromosome X de la mère, ce qui signifie qu'il ya une probabilité de 50% qu'elle va transmettre à ses fils, et un risque de 50% ses filles seront porteuses.

 

Si les femmes ne présentent pas les symptômes, ils ont tendance à être beaucoup plus doux que ceux observés chez les mâles. Cependant, certaines femmes atteintes de la maladie de Fabry peuvent être touchés sévèrement. Les jeunes garçons peuvent avoir des manifestations oculaires graves, en particulier opacité de la cornée.

 

L'accumulation de lipides, en particulier GL-3, peut conduire à des problèmes de circulation artérielle et un risque plus élevé d'accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque.

 

Une étude publiée dans le Journal international de la pratique clinique a

 Constaté que les patients espagnols atteints de la maladie de Fabry réagissent différemment à ceux du reste de l'Europe.

Quels sont les signes et les symptômes de la maladie de Fabry?

 

La maladie de Fabry peut être difficile à détecter car plusieurs de ses signes et symptômes se chevauchent ceux présents dans d'autres maladies et conditions. Les patients n'ont généralement pas tous les symptômes associés à Fabry, tandis que d'autres peuvent se développer à différents moments tout au long de leur vie.

Il est important que le médecin découvre s'il ya des antécédents familiaux de la maladie de Fabry chaque fois qu'elle est suspectée.

 

La maladie de Fabry chez les hommes

Les signes et les symptômes commencent habituellement pendant l'enfance.

Douleur  - l'enfant éprouve des épisodes d'inconfort et de douleurs dans les mains et les pieds (acroparesthesias). Ceux-ci peuvent être déclenchés par le stress, la fatigue, la fièvre, l'activité physique, et même les changements météorologiques.

 

Éruption cutanée - connue sous le nom d'angiokeratome, une éruption cutanée foncée, rouge, repérée apparaît. L'éruption est vue le plus en masse entre le nombril (nombril) et les genoux.

Hypohidrose- diminution de la capacité à transpirer.

Kératopathie - opacification de la cornée. Cela n'affecte pas la vision

La maladie de Fabry se développe habituellement lentement sur plusieurs années en tant que GL-3 et s'accumule progressivement. Après l'âge de 30 ans, les patients peuvent éprouver :

·        Les Troubles gastro-intestinaux- les patients atteints de la maladie de Fabry communément éprouvent des problèmes d'estomac, qui peuvent inclure des nausées, des vomissements et de la diarrhée.

 

·        Les problèmes cardiovasculaires - années de GL-3 accumulation éventuellement entraîné des dommages aux vaisseaux sanguins qui irriguent le cœur, ainsi que des dommages au cœur lui-même. Les problèmes sont les suivants :

- L'insuffisance cardiaque

- Arythmie

- Crise cardiaque

- Valves cardiaques défectueuses

- Hypertrophie du cœur

les problèmes Rénales (reins) - des décennies de GL-3 accumulation peut conduire à une insuffisance rénale ou d'insuffisance rénale. Souvent, la maladie de Fabry est d'abord détecté lorsque le patient vient chez le médecin avec des problèmes rénaux.

 

SNC (système nerveux central) –des petits troubles vaisseaux sanguins dans le cerveau peuvent devenir touchés après des années d’accumulation de GL-3.

Les patients sont exposés à un risque plus élevé d'avoir:

Course

 - vertiges

- engourdissement et tintement (goupilles et aiguilles)

 - maux de tête

 - faiblesse

-Les problèmes d'audition - pour les mêmes raisons,l’ accumulation GL-3, le patient peut perdre progressivement son audience, ou avoir  des bourdonnements dans les oreilles (acouphènes).

 

-Les problèmes émotionnels et psychologiques - qui vivent avec les symptômes associés à la maladie de Fabry, dont beaucoup s'aggrave avec le temps, provoque l'anxiété, la peur, et aussi la dépression. Il peut y avoir un sentiment de culpabilité si la maladie est transmise par une progéniture.

La maladie de Fabry chez les femmes

 

Femelles, qui sont aussi porteurs de la mutation génétique, généralement soit ne présentent aucun symptôme ou beaucoup plus douces que les hommes. Cependant, un faible pourcentage peut souffrir autant que leurs homologues masculins.

 

Dans les cas légers, les symptômes apparaissent généralement pendant l'enfance / l’adolescence du patient, et peuvent inclure des éruptions cutanées, la nébulosité cornée, des douleurs dans les extrémités, et le hypohidrose. Il ya aussi la possibilité de diarrhée chronique et des douleurs abdominales. Comme ils vieillissent le côté gauche du cœur peut devenir élargie (hypertrophie ventriculaire gauche), il ya aussi une possibilité de problèmes des valvules cardiaques.

 

Dans les cas plus graves, la jeune fille / femme a les mêmes signes et symptômes que les hommes présentant des symptômes graves.

 

Comment la maladie de Fabry est-elle diagnostiquée?

Le médecin peut suspecter la maladie de Fabry si le patient présente les signes et les symptômes associés. Si l'un des parents du patient est constaté que la maladie, le médecin vous prescrira un test sanguin pour mesurer une-Gal A.

 

Dépistage des Femelles la maladie de Fabry n'est pas si simple, parce que le test sanguin peut être trompeur , en raison de la nature aléatoire du inactivation de l'X, c'est à dire le gène défectueux peut être désactivée, si l'enzyme a-Gal A ne sera pas affectée. Une analyse chromosomique du gène GLA est beaucoup plus précise que le test sanguin.

Si l’excessive de l’accumulation GL-3 est détectée, une biopsie rénale peut aider.

La maladie de Fabry est souvent mal diagnostiquée par les pédiatres et internistes.

 

Quelles sont les options de traitement pour la maladie de Fabry?

Les médecins disent que la prévention est le premier niveau de traitement pour les patients atteints de la maladie de Fabry.

La douleur et l'inconfort - des épisodes de douleur sont presque toujours liés à certains facteurs déclenchant, tels que l'exposition à la chaleur, les changements de température, l'exposition au soleil, l'exercice et la fièvre. Le patient doit apprendre à éviter ces déclencheurs de la douleur.

Pour les patients présentant des épisodes graves et fréquentes de douleur, le médecin peut prescrire un anticonvulsivant, tels que la carbamazépine (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) ou la phénytoïne (Dilantin). Ils doivent être pris quotidiennement.

la thérapie de le remplacement enzymatique (TRE) 

ERT est un traitement médical qui remplace une enzyme qui est absente ou déficiente chez les patients. Dans les cas les patients atteints de la maladie de Fabry de l'enzyme manquante est alpha-galactosidase A (a-Gal A).

Il ya deux préparations recombinantes GLA pour ERT sur le marché aujourd'hui: 1. agalsidase alpha (Replagal, Shire Human Genetic Therapies, Cambridge, MA, 0,2 mg / kg par perfusion). 2. agalsidase bêta (Fabrazyme, Genzyme Corporation, Cambridge, MA, 1 mg / kg par perfusion).

Aux États-Unis, seulement Fabrazyme est approuvé par la FDA. Genzyme Corp écrit sur ??son site Internet "L'abaissement de GL-3 suggère que Fabrazyme peut améliorer la façon dont la maladie de Fabry affecte votre corps, mais une relation de faible GL-3 des signes et symptômes de la maladie de Fabry spécifiques n'a pas été prouvée."

ERT a un inconvénient sérieux - il est extrêmement coûteux.

Les autres complications liées à la maladie de Fabry, comme des problèmes peau, le cœur, les reins et psychologiques sont traités séparément car ils se produisent, par des médecins spécialistes, à savoir s'il s'agit d'un problème cardiaque, le patient sera traité par un cardiologue.

 

Quelle est l'espérance de vie pour quelqu'un avec la maladie de Fabry ?

Les patients qui reçoivent un diagnostic précoce et peut recevoir des traitements rapidement ont longues durées de vie. Selon la Société de Genzyme, de nouveaux traitements ont allongé l'espérance de vie de 41 à 50 ans.

Les chercheurs ont publié un article dans la génétique en médecine disant que «L'espérance de vie des hommes atteints de la maladie de Fabry était de 58,2 ans, contre 74,7 ans dans la population générale des États-Unis. L'espérance de vie des femmes avec la maladie de Fabry était de 75,4 ans, comparativement à 80,0 ans aux Etats-Unis "

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