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 Les Symptômes de la neurofibromatose de type 2

Par Dr Kamel HENNI

Les Symptômes de la neurofibromatose de type 2

Publié le Samedi 29 Nov. 2014


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Les Symptômes de la neurofibromatose de type 2 - Génétique - Dermatologie.



La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique caractérisée par la croissance de tumeurs bénignes le long des nerfs.
 
Les symptômes commencent généralement à se développer à l'adolescence, même si elles peuvent se manifester à n'importe quel âge.
 
Le type et la gravité des symptômes dépend de l'endroit du corps où les tumeurs bénignes commencent à se développer.
 
En cas de NF2 hérité, la gravité est souvent similaire entre les membres de la famille et le type de mutation est donc considérée comme un déterminant majeur de la sévérité de la maladie.
 

Symptômes:

Certains symptômes de la NF2 sont décrits ci-dessous:
 

Développement de schwannomes:

La majorité des patients atteints de cette maladie développent des tumeurs dans les nerfs qui contrôlent l'audition et de l'équilibre. Ces croissances sont appelés schwannomes vestibulaires et peuvent causer une perte d'audition , acouphènes et des problèmes d'équilibre. 
Initialement, les tumeurs n'affectent habituellement qu'une oreille, mais quand la tumeur se développe, les deux oreilles peuvent éventuellement être touchés.
 
Moins souvent, une personne avec schwannomes vestibulaires peut ressentir des sensations de vertige, comme des nausées et des vomissements. Comme ces tumeurs se développent, un engourdissement du visage, une langue faible et des douleurs faciales sont plus susceptibles de se produire.
 

Cataractes:

Environ 60% des personnes atteintes de NF2 présentent des cataractes, des zones nuageuses dans la lentille de l'œil qui peut brouiller la vue.
 

La neuropathie périphérique:

Il s'agit de nerfs périphériques endommagés et selon les nerfs impliqués, les symptômes peuvent inclure des picotements, des engourdissements, des sensations de brûlure et une faiblesse musculaire.
 

Les tumeurs cérébrales:

Dans environ la moitié des cas, les patients développent des tumeurs cérébrales appelées méningiomes, qui peuvent causer des vomissements, des maux de tête, des convulsions et des troubles visuels.
 

Implication de la moelle épinière:

Environ 50% des malades développent des tumeurs de la moelle épinière, ce qui peut causer des maux de dos, une "peau ramper" sensation et une faiblesse musculaire.
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