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 La Neurofibromatose de type 2

Par Dr Kamel HENNI

La Neurofibromatose de type 2

Publié le Lundi 01 Déc. 2014


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La Neurofibromatose de type 2 - Génétique - Dermatologie.



La neurofibromatose de type 2 est la forme la moins fréquente de la neurofibromatose. Cette condition est généralement caractérisée par le développement de tumeurs bénignes appelées schwannomes qui poussent le long du huitième nerf crânien, qui est responsable de l'ouïe et l'équilibre.
 
Cela provoque souvent la perte d'audition , des acouphènes et des problèmes d'équilibre, en particulier en marchant dans l'obscurité. Beaucoup de gens atteints de cette maladie ont aussi des difficultés visuelles.
 
 

Clinique :

Les tumeurs se développent partout dans le corps en dehors de la branche vetsibular du huitième nerf crânien. 
 
La douleur est le symptôme principal, qui se développe comme un schwannome qui grandit et commence à comprimer les nerfs.
 
Dans le type 2 neurofibromatose, les symptômes dépendent de l'endroit dans le corps ou les tumeurs se développent. 
 
Les tumeurs affectent généralement une oreille au début, mais pourraient atteindre les deux oreilles. Moins fréquemment, une personne touchée par schwannomes vestibulaires peut se sentir des sentiments de vertige, comme si l'environnement autour d'elle est en mouvement. Finalement, les tumeurs peuvent provoquer un engourdissement du visage, une faiblesse dans la langue menant à élocution, et une douleur faciale.
 
 
 

Epidémiologie et cause :

La neurofibromatose de type 2 est moins répandu que la neurofibromatose de type 1 et se voit dans seulement 1 sur 35 000 naissances vivantes. Dans environ la moitié des cas, la maladie est causée par un gène muté qui est transmis d'un parent à son enfant. 
 
Dans l'autre moitié des cas, la mutation se développe de façon irrégulière chez les personnes sans antécédents familiaux de la maladie. Ces patients peuvent également transmettre la maladie sur leur progéniture.
 
 

Diagnostic :

Un diagnostic de la neurofibromatose de type 2 est basée sur la présence de signes cliniques de la maladie, l'imagerie par résonance magnétique, des tests d'audition, les tests de vision et un test génétique pour la NF2 mutation. 
 
Le dépistage prénatal peut également être réalisée pour vérifier cette mutation et les tests les plus courants comprennent un prélèvement de villosités choriales et l'amniocentèse.
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