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La drépanocytose

La drépanocytose

Publié le Lundi 30 Déc. 2013


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la drépanocytose



 

la Journée mondiale de cellules de faucille est le 19 Juin et a été créé par les Nations Unies en 2006 pour sensibiliser l'opinion mondiale pour la drépanocytose comme un problème de santé publique. La drépanocytose est une condition médicale très invalidante. Elle est caractérisée par une douleur chronique avec de fréquents épisodes de douleur aiguë sévère qui requiert de grandes quantités de stupéfiants qui fournissent souvent un soulagement incomplet. Il est également marqué par la stigmatisation sociale qui rend les autres, y compris les professionnels de la santé, voir les patients drépanocytaires comme «demandeurs de la drogue» en raison de leur besoin de grandes quantités de médicaments contre la douleur.

 

Quelle est la maladie de la drépanocytose ?

La drépanocytose est une maladie héréditaire qui affecte un gène qui contrôle les cellules sanguines. Un petit changement (appelée mutation ponctuelle) dans ce gène particulier provoque des déformations des globules rouges. Avoir un de ces gènes affectés conduira à une condition appelée drépanocytose ou état de porteur. Cette condition peut être transmise à la descendance de l'un des effets secondaires au transporteur. Cependant, ayant une paire de ces gènes de faucilles touchées ou un gène de faucille touchée lié à un autre gène défectueux d'un autre type peut conduire à des globules rouges gravement déformés. Avec la déformation, ces cellules deviennent rigides et collante. Il en résulte une obstruction des petits vaisseaux sanguins, comme on le voit sur  

les vaisseaux sanguins sont bloqués, l'oxygène et les nutriments ne peuvent pas être réalisées à la zone couverte par les vaisseaux sanguins touchés et les tissus dans la zone mourront et causer une inflammation grave. C'est comme si les petites crises cardiaques se produisent dans tout le corps, provoquant une douleur sévère chez les patients drépanocytaires. Cela se produit pas seulement une ou deux fois, mais plus proche de plusieurs fois par an.

Les Patients atteints de drépanocytose typiques éprouvent de la douleur chronique sous-jacente qu'ils ont à vivre avec tout au long de leur vie. Ils ont une moyenne annuelle de trois épisodes de douleur intense qui nécessite une hospitalisation et les stupéfiants. Malheureusement, beaucoup de gens, y compris les soins médicaux fournisseurs-ne comprennent pas leur douleur et sous traiter ou ignorent tout simplement le traitement et les étiqueter comme «demandeurs de drogue." La douleur des patients drépanocytaires réel et est déclenché par des dégâts à de grandes parties de leur corps, y compris le cœur, les poumons, les reins et le cerveau. En outre, ils sont très sensibles à l'infection, qui peut être mortelle. Ces organes matchs dégâts-de la douleur et des épisodes infectieux sont deux causes de mortalité à un très jeune âge. Dans les pays développés, la durée de vie moyenne des patients drépanocytaires a augmenté à environ 40 ans en raison de meilleur accès à des soins médicaux, mais dans les pays sous-développés, 90 pour cent ne sera pas survivre au-delà de cinq ans.

 

L'histoire de la drépanocytose

Dans le monde, on estime qu'il ya plus de quatre millions de patients drépanocytaires aujourd'hui. La majorité d'entre eux sont en Afrique, principalement dans les régions centrale et occidentale. Environ 100.000 patients, principalement d'origine africaine ou latine, vivent aux États-Unis. Un autre 100 000 se trouvent en Europe. La maladie affecte également quatre à cinq millions de personnes dans le Moyen-Orient, l'Inde, l'Amérique du Sud et des Caraïbes.

Cette maladie héréditaire est soupçonnée d'avoir commencé dans les parties centrale et occidentale de l'Afrique. Dans ces zones, le trait drépanocytaire ou le statut de porteur était bénéfique parce que le seul gène effectivement protégé une personne du paludisme. Par conséquent, ceux qui ont le gène survécu à l'épidémie de paludisme dans les régions touchées de l'Afrique. Cependant, les personnes qui ont hérité du gène affecté par les deux parents, ont eu la maladie appelée anémie falciforme, ce qui signifie qu'ils ont probablement souffrent et meurent de la maladie.

Mis à part l'anémie falciforme, d'autres modifications génétiques peuvent entraîner dans des conditions similaires et sont classées sous la drépanocytose. L'anémie falciforme est le type le plus commun de la maladie drépanocytaire. Les Autres conditions majeures dans la même catégorie : maladie de SC (une combinaison de mutation faucille et de l'hémoglobine C mutation) et Sβ-thalassémie (une combinaison de mutation faucille et mutation de β-thalassémie). Dans toutes ces conditions, les patients peuvent avoir des épisodes douloureux graves et des dommages aux organes.

 

Les Signes et les symptômes

Une des premières manifestations de symptômes peuvent survenir dès 6 mois. Un bébé avec la drépanocytose peut avoir un blocage des vaisseaux sanguins dans ses mains et les pieds, ce qui est appelé le syndrome main-pied avec un gonflement sévère de ces parties du corps. Le bébé va pleurer abondamment en raison de la douleur.

Au cours de l'enfance, le syndrome de séquestration splénique peut être vu. Dans cette condition, les vaisseaux sanguins collants s'arrêtent soudainement les petits vaisseaux de la rate. Une rate est comme un sac de caoutchouc qui peut s'étirer. Par conséquent, lorsque la sortie de cet organe est bloquée, il devient un barrage qui peut contenir deux tiers du volume de sang du corps. Comme la rate s'étire, il peut conserver la majeure partie du sang qui est autrement nécessaire dans la circulation. C'est une condition de la vie en danger.

L'infection est très commune dans toute la durée de vie des patients drépanocytaires. C'est particulièrement vrai dans l'enfance lorsque les enfants sont en train de construire leur système immunitaire. Ces enfants ont plusieurs centaines de fois plus de chances de contracter une infection potentiellement mortelle comme la méningite, la pneumonie et la septicémie. Comme une mesure préventive dans les pays développés, il est de coutume pour ces enfants de prendre des antibiotiques prophylactiques jusqu'à environ cinq ans. Cela a considérablement réduit l'incidence de l'infection et la mortalité infantile.

Une autre complication fréquente est la course. Pendant l'enfance, le type commun est dû à des occlusions de gros vaisseaux sanguins dans le cerveau. Comme les patients vieillissent, un type plus commun est dû à la rupture des vaisseaux sanguins affaiblis dans le cerveau, ce qui entraîne une hémorragie.

Le syndrome thoracique est une condition rapidement progressive des poumons et des revêtements du poumon. Il peut commencer comme une douleur dans la poitrine, mais en quelques heures, il peut arrêter les poumons. C'est quelque chose qui peut être confondu avec des douleurs musculaires ou une pleurésie bénigne au premier abord moins un fournisseur de soins est au courant et évalue pour tôt. De toute évidence, cette condition requiert une intervention rapide avant elle conduit à une insuffisance respiratoire.

Au fil des ans, en raison de la nécessité de la transfusion sanguine et la tendance de la drépanocytose à accumuler le fer, la surcharge en fer peut également affecter les patients plus âgés. La surcharge en fer peut endommager l'organe lui-même. Lorsqu'il est combiné avec la drépanocytose, le patient aura très peu de chance dans la préservation de leurs organes.

 

Ce ne sont que quelques-unes des complications de cette maladie peut causer. Patients drépanocytaires peuvent également connaître une croissance irrégulière des os, priapisme, complications de la grossesse et plus.

 

Options de traitement

Aujourd'hui, nous avons des mesures limitées pour le traitement de la drépanocytose. L'utilisation d'antibiotiques au cours des 50 dernières années a fait beaucoup pour prévenir l'infection mortelle chez les enfants atteints de la maladie, conduisant à d'importantes améliorations dans les taux de survie dans les pays développés. Un autre exemple de progrès est le développement de la "dispositif Doppler», qui peut déterminer quels enfants sont à risque d'AVC majeur. En plaçant ce dispositif au-dessus de l'artère cérébrale moyenne, la vitesse d'écoulement du sang peut être détectée. Plus rapide du flux sanguin suggère une artère rétrécie. Plus l’artère n’est élevée, plus le risque de sa fermeture. Ainsi, un patient qui a écoulement plus rapide que 200cm/sec de sang sur l'artère cérébrale moyenne peut recevoir des transfusions sanguines sur une base régulière comme une mesure préventive. Le dispositif Doppler a conduit à une diminution de l'incidence des accidents vasculaires cérébraux chez les enfants atteints de drépanocytose.

 

Le seul remède connu pour la drépanocytose est la transplantation de cellules souches, mais il est disponible pour un nombre très limité de patients à cause du manque de donneurs compatibles. Dans la plupart des cas, les bailleurs de fonds sont frères et sœurs. Il ya une chance sur quatre que un frère pourrait être un match. Il ya aussi une chance sur quatre que la fratrie a aussi la maladie drépanocytaire. En dehors de la fratrie donateurs, la chance de l'appariement est incroyablement rare-ce qui inclut les parents et d'autres parents. Ce traitement est également difficile à remplir en raison de jusqu'à une probabilité de 5% de décès par le traitement lui-même et de ses complications.

 

Depuis le milieu des années 90, un médicament oral appelé hydroxyurée a été disponible pour la prévention des crises douloureuses. "" Pour ceux qui peuvent prendre le médicament sur une base régulière, il a amélioré leur qualité de vie immensément. Cependant, il s'agit d'un médicament qui a été conçu à l'origine de certains types de cancer et a de nombreux effets secondaires, y compris la suppression de globules blancs qui combattent l'infection, les ulcères de la peau, des problèmes d'estomac et de l'anémie. Il peut aussi causer des malformations congénitales. Alors qu'il est beaucoup moins toxique que un agent anti-cancer typique, hydroxyurée n'est pas considéré comme l'un des médicaments les plus sûrs. Les statistiques indiquent que seulement environ 1,5% des patients drépanocytaires prendre régulièrement cet agent.

 

Il existe d'autres traitements à l'horizon. Certains des médicaments sont à l'étude pour réduire la gravité et la durée de la douleur pendant les "crises douloureuses." D'autres sont conçus pour empêcher ces terribles épisodes de douleur et d'autres symptômes. Un médicament que mon entreprise travaille, dans la dernière phase de la FDA a supervisé l'essai clinique (phase III), utilise la L-glutamine. Au cours de l'étude de phase II, l'utilisation quotidienne du médicament a conduit à une baisse de plus de 50% dans les épisodes de "crises douloureuses» et une chute de près de 40% des épisodes d'hospitalisation. En outre, il n'y avait pas de rapports d'effets secondaires majeurs.

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Les avis des lecteurs
Drepano Ajouté le 2015-05-02 3:06:35
Je suis drepanocytaire homozygote âge 45ans infirmier de santé public je suis intéressé par le médicament de la drépanocytose l-glutamine sachant que je ne suis sous aucun traitement prévenez moi par email ou sur 0779713163 merci.

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