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Drepanocytose   Homozygote

Par admin19

Drepanocytose Homozygote

Publié le Dimanche 16 Juin 2013


Drepanocytose   Homozygote  sur facebook
Anémie chronique souvent bien supporté, bilan complet d’hémolyse, Hépato splénomégalie, prise en charge d’une Maladie chronique. Hépato splénomégalie.



 

Physiopathologie  Drepanocytose Homozygote

 

Hémoglobinose S homozygote: Anémie hémolytique corpusculaire congénitale autosomique récessif par anomalie qualitative des chaînes ß de l’Hb .

Hémoglobinopathie la plus fréquente particulièrement en Afrique Noire, Antilles, Inde

Mutation sur le géne de la chaîne ß remplaçant la glutamine par la valine en 6 (HbS = α2 β2 – GLUVAL)  sur le chromosome 11 entraînant la polymérisation de la chaîne lors de l'hypoxie et la falciformation des GR qui deviennent rigides

=> Vasoocclusions et Hémolyse chronique

 

Diagnostic

Clinique :

Premier signe avant 18 mois

Terrain  (ethnie, notion familiale)

Syndrome anémique chronique bien toléré

Splénomégalie diminuant avec l’âge car involution par micro infarctus jusqu à l'asplénisme caractéristique vers 6 ans.

Crises vaso occlusives douloureuses paroxystiques fébriles aux extrémités, abdominales (pseudochir sans S objectif à l’examen) ostéoarticulaires, rénales, spléniques…

 

 

Facteurs déclenchants :

Hypoxie

Infections [pneumocoque;salmonelles]

Déshydratation

Refroidissement

Acidose

 

 

Paraclinique

Biologique

NFS :

Anémie marquée 6-9g/dL régénérative normochrome, parfois macrocytaire (hyper-réticulocytose)

Hyperleuco et thrombocytose svt

Frottis : cellules en faux = drépanocytes , anisocytose, poikilocytose

Test de solubilisation-falciformation des GR : positif ; HbS peu soluble

Electrophorèse de l’Hb :

 

 

Classique sur cellulose en milieu alcalin :

Hb S majoritaire = 80 à 100%

HbA2 normal et Hb F à un tx parfois élevé (=> 20%) pr compenser déficit en HbA1

HbA1 = absente sf en cas de transfusion récente.

 

 

Electrophorèse sur gel d’Agar à pH acide :

A ce pH , de toutes les hémoglobinopathies seule HbS migre => phase d’identification

Devant toute hémolyse , réaliser un bilan systématique de celle-ci

 

 

Etiologique  :

 

Frottis mince et goutte épaisse pr éliminer un paludisme

Test de Coombs

Bilirubine Totale et NC , LdH, Hapto avec le reste du bilan hépatique normal (GammaGT, Palcaline,Transa) afin d’éliminer un ictère à bilirubine conjuguée.

 

 

Retentissement

 

Bilan martial

Folate sanguin et érythrocytaire

 

Bilan des complications :

Thorax, ECG, GDSA, Echo Cœur

FO

Echo Abdo

Radio squelette entier (cf anomalies radio)

Bilan infectieux (HAA, ECBU, Rx des sinus, porte d’entrée) si fièvre

 

Complications :

Radio du Thorax et squelette entier, ECG, ETT, Echo. abdo et FO :

Complications thrombotiques :

Décès en bas âge si absence de traitement 

Asplénisme & infections

Cardiaques : Insuffisance cardiaque sur anémie chronique, Cœur pulmonaire chronique

Pulmonaires : Embolie pulmonaire, HTAP, infection

Neurologique : AVC thrombophlébite cérébrale

Ophtalmologiques : thrombose rétinienne

Corps caverneux : priapisme

Trophique : ulcéres de jambe

Osseuse : ostéonécrose aseptique, Ostéomyélite, retard staturopondéral

Complications infectieuses : Infections pleuropulmonaires à Pneumocoque

Ostéomyélite à Salmonelle

Complications de l’hémolyse chronique :

Poussée d'hémolyse

Lithiase biliaire pigmentaire

Erythroblastopénie par infection au Parvovirus B19 => Anemie A. , possible pancytopénie

Carence en folate

 

Complications du traitement :

Hémochromatose

Des transfusions ( infections virales, toxoplasmose,… alloimmunisation )

 

 

 

Prise en charge thérapeutique (hp) :

 

D’une crise vaso-occlusive

Hospitalisation en urgence, repos au lit au calme avec 2 VVP de bon calibre

Contrôle de tous les facteurs déclenchants  => traitement symptomatique :

 

Déshydratation  => Réhydratation parentérale

 

Acidose => Alcalinisation par bicarbonates à 14 pour mille

 

Hypoxie  => Oxygénothérapie

 

Infections  => ATB à large spectre : Augmentin® IV puis réadaptation secondaire à l’ATBgramme

Réchauffement

 

Traitement antithrombotique :

 

Vasodilatateur IV

Anticoagulation par héparine à dose isocoagulante

Antalgique et antipyrétique

Si crise dure + de 48 h ou si sévère d’emblée => exsanguinotransfusion pr ramener le taux d’HbS < 40 %

Transfusions si Contre indication à cette phase car augmente la viscosité

Traitement à distance ( valable pr drépanocytose, thalassémie et sphérocytose)

 

Prise en charge socio-éducative :

Surveillance clinicobio régulière en milieu spécialisé

Soutien psychosocial

 

Education, information des parents :

Lutte contre les facteurs déclenchants , s‘opposer à un séjour en altitude ; si refus conseiller d’éviter un passage trop rapide , protéger du froid et de l’hypoxie plus traitement vasodilatateur préventif

Déclaration mie longue et couteuse avec ALD 100%

 

 

Prise en charge sur le plan infectieux :

Surveillance ORL et stomato régulière à la recherche de foyers infectieus latents

Vaccin à jour + Vaccin contre hépatite B + Pneumovax avec rappel ts les 5 ans (Prévenar)

ATB au long cours type Oracilline 100 000 U/Kg/j au moins juqu’à 5 ans (pr certains à vie)

 

Prise en charge carentielle :

Supplémentation en folate Spéciafoldine 5 mg/j 10j/mois à vie

Apport de fer => Fumafer 250 mg/j si carence martiale

 

Programme transfusionnel :

En cas de transfusion => phénotypage étendu des CGR

 

Prise en charge génétique :

Conseil génétique avec dépistage familial chez les Mbs de la famille asymptomatique

Diagnostic anténatal par ponction° biopsie de trophoblaste / ponction de sang  foetal

 

Si hétérozygote :

Asymptomatique sauf en cas  de très grande hypoxie (altitude)

Résistance accrue au paludisme

NFS, frottis

Electrophorèse : HbS 30-45 % ; HbA majoritaire , HbA2 N (HbF quasi-absente)

Intérêt dépistage et cs génétique

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