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Comprendre la drépanocytose

Par Dr Yutaka Niihara

Comprendre la drépanocytose

Publié le Jeudi 25 Juil. 2013


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La Drépanocytose entretien avec le Dr Yutaka Niihara - Génétique - Hématologie.



La journée mondiale de la drépanocytose est le 19 Juin et elle a été créée par les Nations Unies en 2006 afin de sensibiliser l'opinion mondiale pour la drépanocytose comme un problème de santé publique.

La drépanocytose est une maladie très invalidante. Elle est caractérisée par des douleurs chroniques avec de fréquents épisodes de sévère douleur aiguë qui requiert de grandes quantités de stupéfiants qui offrent souvent un soulagement incomplet. Elle est également marquée par la stigmatisation sociale qui permet aux autres, y compris les professionnels de la santé, de consulter les patients drépanocytaires comme «demandeurs de la drogue» en raison de leur besoin de grandes quantités de médicaments contre la douleur.

 

Qu'est-ce que la drépanocytose?

     La drépanocytose est une maladie héréditaire qui affecte un gène qui contrôle les cellules de notre sang. Un petit changement (appelé mutation ponctuelle) dans ce gène particulier provoque des déformations des globules rouges. Avoir un de ces gènes affectés conduira à une condition appelée le trait drépanocytaire ou porteur. Cette condition peut être transmise à sa progéniture avec des effets mineurs au transporteur. Cependant, ayant une paire de ces gènes faucilles touchés ou un gène de faucille touchée jumelés avec un autre gène défectueux d'un autre type peut conduire à ce que des globules rouges soient gravement déformés. Avec la déformation, ces cellules deviennent rigides et collantes. Cela se traduit par le blocage des petits vaisseaux sanguins comme on le voit dans la figure 1.

La figure montre des globules rouges normales s'écoulent librement dans un vaisseau sanguin. L'image encart représente une coupe transversale d'un globule rouge normal avec de l'hémoglobine normale. La figure B montre des cellules anormales, et des faucilles rouges sanguines bloquant le flux sanguin dans un vaisseau sanguin. L'image encart montre une section transversale d'une cellule de faucille avec anormale (faucille) formant des brins d’hémoglobine anormale.

 Lorsque les vaisseaux sanguins sont bloqués, l'oxygène et les nutriments ne peuvent être effectués dans la zone couverte par les vaisseaux sanguins et les tissus touchés dans la région mourront et provoqueront une sévère inflammation. C'est comme si les petites crises cardiaques se produisent dans tout le corps, provoquant une sévère douleur chez les patients drépanocytaires. Cela n'est pas juste une ou deux fois, mais plus proche de plusieurs fois par an.

Les drépanocytaires typiques éprouvent une douleur chronique sous-jacente qu'ils ont à vivre avec toute leur vie. Ils ont une moyenne annuelle de trois épisodes de douleur intense qui nécessite une hospitalisation et des stupéfiants. Malheureusement, beaucoup de gens, y compris les fournisseurs des soins médicaux –ne comprennent pas leur douleur et la sous traiter ou simplement ignorent le traitement et les surnomment comme «demandeurs de drogue." La douleur des patients drépanocytaires est réelle et est déclenchée par des lésions importantes des parties de leur corps, y compris le cœur, les poumons, les reins et le cerveau. En outre, ils sont très sensibles à l'infection, qui peut être mortelle. Ces épisodes de dommages d’organes induits par de la douleur et des épisodes infectieux sont deux causes de mortalité à un très jeune âge. Dans les pays développés, l'espérance de vie moyenne des patients drépanocytaires a augmenté de près de 40 ans grâce à un meilleur accès aux soins médicaux, mais dans les pays sous-développés, 90 pour cent ne survivront pas au dessus de l'âge de cinq ans.

L'histoire de la Drépanocytose

Dans le monde, on estime qu'il ya au-delà de quatre millions de patients faucilles atteints de maladies cellulaires d'aujourd'hui. La majorité d'entre eux se trouvent en Afrique, principalement dans les régions centrale et occidentale. Environ 100.000 patients, principalement d'origine africaine ou latine, vivent aux États-Unis. 100.000 autres sont en Europe. La maladie affecte également quatre à cinq millions de personnes dans le Moyen-Orient, l'Inde, l'Amérique du Sud et les Caraïbes.

Cette maladie héréditaire est soupçonnée d'avoir commencé dans les parties centrale et occidentale de l'Afrique. Dans ces zones, le trait drépanocytaire ou le statut de porteur a été bénéfique parce que le seul gène en fait une personne protégée par le paludisme. En conséquence, ceux qui ont le gène ont survécu à l'épidémie de paludisme dans les régions touchées de l'Afrique. Toutefois, les personnes qui ont hérité du gène affecté par les deux parents, avaient la maladie appelée anémie falciforme, ce qui signifiait qu'ils étaient probablement souffrant et mourront de la maladie.

En dehors de la drépanocytose, d'autres changements génétiques peuvent entraîner des conditions similaires et sont classées sous la drépanocytose. L'anémie falciforme est le type le plus commun de la drépanocytose. Les autres conditions majeures dans la même catégorie sont les suivantes: maladie SC (une combinaison de mutation faucille et de l'hémoglobine C mutation) et Sβ-thalassémie (une combinaison de mutation faucille et mutation β-thalassémie). Dans l'ensemble de ces conditions, les patients peuvent avoir des épisodes douloureux graves et des dommages d’organes.
 

Les signes et les symptômes

Une des premières manifestations des symptômes peut survenir dès 6 mois d'âge. Un bébé avec la drépanocytose peut avoir un blocage des vaisseaux sanguins dans ses mains et ses pieds, ce qui est appelé syndrome main-pied avec un gonflement sévère de ces parties du corps. Le bébé va pleurer abondamment en raison de la douleur.

Pendant l'enfance, le syndrome de séquestration splénique peut être vu. Dans cette condition, les vaisseaux sanguins collants s’arrêtent soudainement aux petits vaisseaux de la rate. Une rate est comme un sac en caoutchouc qui peut s'étirer. Par conséquent, lorsque la sortie de cet organe est bloquée, il devient un barrage qui peut contenir deux tiers du volume sanguin du corps. Comme la rate s'étire, il peut conserver la majeure partie du sang qui est par ailleurs nécessaire à la circulation. Il s'agit d'une maladie mortelle.

L'infection est très fréquente durant toute la vie de patients atteints de drépanocytose. C'est particulièrement vrai dans l'enfance lorsque les enfants construisent leurs systèmes immunitaires. Ces enfants ont plusieurs centaines de fois plus de chances de contracter une infection potentiellement mortelle comme la méningite, la pneumonie et la septicémie. Comme mesure préventive dans les pays développés, il est de coutume pour ces enfants de prendre des antibiotiques prophylactiques jusqu'à environ cinq ans. Cela a considérablement réduit l'incidence de l'infection et la mortalité infantile.

Une autre complication fréquente est le coup. Pendant l'enfance, le type commun est dû à des occlusions de gros vaisseaux sanguins dans le cerveau. Comme les patients vieillissent, un type plus commun est du à la rupture des vaisseaux sanguins affaiblis dans le cerveau, ce qui entraîne une hémorragie.

Le syndrome thoracique est une maladie progressive rapide des poumons et des revêtements du poumon. Il peut commencer comme une douleur dans la poitrine, mais en quelques heures, il peut arrêter les poumons. C'est quelque chose qui peut être confondue avec des douleurs musculaires ou une pleurésie bénigne au premier abord, au moins un fournisseur de soins est conscient de cela et évalue dés le début. Évidemment, cette situation nécessite une intervention rapide avant elle ne conduise à une insuffisance respiratoire.

Au fil des ans, en raison de la nécessité de la transfusion sanguine et la tendance de la drépanocytose à accumuler le fer, la surcharge en fer peut aussi affecter les patients âgés. La surcharge en fer peut endommager l'organe lui-même. Lorsqu'il est combiné avec la drépanocytose, le patient aura très peu de chances de préserver ses organes.

Ce ne sont que quelques-unes des complications que cette maladie peut causer. Les patients drépanocytaires peuvent également connaître une croissance irrégulière des os, priapisme, complications de la grossesse et plus.

Options de traitement

Aujourd'hui, nous avons des mesures limitées pour le traitement de la drépanocytose. L'utilisation d'antibiotiques au cours des 50 dernières années a beaucoup fait pour prévenir l'infection mortelle chez les enfants atteints de la maladie, ce qui conduit à d'importantes améliorations dans les taux de survie dans les pays développés. Un autre exemple de progrès est le développement du «dispositif Doppler», qui peut déterminer quels enfants sont à risque d'un AVC majeur. En plaçant ce dispositif sur l'artère cérébrale moyenne, la vitesse d'écoulement de sang peut être détectée. Le flux sanguin plus rapide suggère une artère rétrécie. Plus d'artère, plus de chance de sa fermeture. Ainsi, un patient qui a un flux sanguin plus rapide que 200cm/sec sur l'artère cérébrale moyenne peut recevoir des transfusions sanguines sur une base régulière comme une mesure préventive. Le dispositif Doppler a conduit à une diminution de l'incidence des accidents vasculaires cérébraux chez les enfants atteints de drépanocytose.

Le seul remède connu pour la drépanocytose est la greffe de cellules souches, cependant, elle est disponible pour un nombre très limité de patients en raison de la rareté des donneurs compatibles. Dans la plupart des cas, les bailleurs de fonds sont frères et sœurs. Il ya une chance sur quatre que le frère puisse être égal. Il ya aussi une chance sur quatre que le frère ai également drépanocytose. En dehors de donneur apparenté, la chance de correspondance est incroyablement rare, ce qui inclut les parents et autres proches. Ce traitement est également difficile à remplir en raison que les risques mourir du traitement lui-même et de ses complications vont jusqu'à 5%.

Depuis le milieu des années 90, un médicament oral appelé hydroxyurée a été disponible pour la prévention de «crises douloureuses." Pour ceux qui peuvent prendre le médicament sur une base régulière, il a immensément amélioré leur qualité de vie. Cependant, c’est un médicament qui a été conçu à l'origine pour certains types de cancer et a de nombreux effets secondaires, y compris la suppression des globules blancs qui luttent contre les infections, les ulcères de la peau, des problèmes d'estomac et d'anémie. Il peut aussi causer des malformations congénitales. Alors qu'il est beaucoup moins toxique qu’un agent typique anti-cancer, l'hydroxyurée n'est pas considéré comme l'un des médicaments les plus sûrs. Les statistiques indiquent que seulement 1,5% des patients drépanocytaires prennent régulièrement cet agent.

Il existe d'autres traitements à l'horizon. Certains des médicaments sont à l'étude pour réduire la gravité et la durée de la douleur au cours des "crises douloureuses». D'autres sont conçus pour prévenir ces terribles épisodes de douleur et d'autres symptômes. Un médicament sur lequel mon entreprise travaille, dans la dernière phase de la FDA essai clinique supervisé (phase III), utilise la L-glutamine. Au cours de l'étude de phase II, l'utilisation quotidienne du médicament a conduit à une baisse de plus de 50% dans les épisodes de "crises douloureuses» et une chute de près de 40% des épisodes d'hospitalisation. En outre, il n'y avait pas de rapports d'effets secondaires majeurs.

Regard vers l'avenir

La thérapie génique est étudiée comme une option de traitement futur. Il ya des gènes qui peuvent réellement améliorer ou guérir la maladie. La question maintenant est de déterminer comment intégrer ces gènes dans les cellules des patients. Une fois que ce véhicule portant le gène est découvert, la thérapie génique sera une réalité.

De nombreux chercheurs compétents, avec l'aide des patients, mettent au point des solutions pour cette maladie. Un jour, la drépanocytose pourrait être considérée comme une «anémie pernicieuse», ce qui était autrefois une maladie mortelle, mais grâce à un traitement approprié, est maintenant une condition curable.

À propos du Dr Yutaka Niihara

 Dr Yutaka Niihara est né à Tokyo, au Japon, et a immigré à Hawaii en 1973 à 13 ans. Il a étudié la religion à l'Université de Loma Linda, il a reçu son BA et a ensuite a reçu son doctorat en médecine à la même université. Dr. Niihara a reçu sa formation en médecine interne au Centre Medical Kettering à Kettering, Ohio et son hématologie / oncologie de formation au Centre Medical Port-UCLA. Il a reçu son MPH à l’Ecole de la santé publique de Harvard.

Dr. Niihara rejoint la faculté de l’école de Médecine David Geffen en 1992 et est actuellement professeur de médecine clinique. Il a concentré ses travaux de recherche sur la drépanocytose depuis 1992. Ses honneurs comprennent: Récipiendaire du NIH premier prixen 1997 et Orphan Drug Development Award FDA en 2000. Dr. Niihara a fondé Emmaüs Medical, Inc. en 2003 en tant que vecteur de développement commercial du traitement de la drépanocytose, qui a débuté à LA Biomed à Harbor-UCLA MedicalCenter.

Mots clés de l'article : Drépanocytose |

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Les avis des lecteurs
chihabchouchou Ajouté le 2014-11-10 17:08:11
je veux savoire si j'ai hb f25.3 hb s70.0 hb a 4.7 "que c'esy cette animie

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